Исследования

Исследования в США

К сожалению, в России не проводятся исследования на тему лечения нарушения цикла мочевины или вывода аммиака из организма. Даже если такие работы есть, то они не спонсируются, и затухают в самом начале.

Диагностика данного заболевания  затрудняется еще и потому, что  педиатры не знают об этой болезни. При возникновении первых  симптомов, таких как отказ ребенка от мяса, рыбы, творога, рвота, мало повышенные АЛТ, АСТ и т.д., врачи не считают нужным обращать на это внимание и не направляют таких детей к более узким специалистам (максимум с рвотой могут отправить к гастроэнтерологу, но и эти специалисты не знают об этой болезни). В результате при прохождении острого периода родители просто успокаиваются и перестают искать причины.  А то, что ребенок не ест мясо, что его тошнит от молочной и мясной пищи, списывают на вкусовые пристрастия и привычки или некачественную еду.

Результатом может стать ситуация, когда ребенок впадает в кому. В этом случае у врачей есть всего 36 часов, чтобы вывести ребенка из комы без повреждения мозга. А так как реаниматологи тоже не в курсе этой болезни и лечить ее не умеют, и диагноза нет, а на постановку может уйти слишком много времени, да и лекарств в России тоже нет, то шансов  выжить после комы у ребенка практически нет.

Для ранней диагностики мы и создали этот сайт, и пытаемся его продвигать. Жить с ребенком, в конце-концов,  его родителям, и если мама с папой понимают, что что-то не так со здоровьем их чада, то они будут искать и бороться за него сами.

Несмотря на все трудности, вы не одни, и в РФ есть врачи готовые вам помочь.