Что такое НЦМ

«Мой ребенок не ест мясо, что делать?», «Моя дочка ненавидит мясо, а как же без него?», «Мой сын отказывается от мясной пищи, а бабушка (или врач) настаивает на введении прикорма», «Ребенок ест баночное мясо, а от домашнего отворачивается» — подобных вопросов на форумах, где общаются мамы, очень и очень много. Часто вопросы мам касаются не только мясной пищи, но и творога — «Моего ребенка тошнит от творожка», «Мой сын не ест творог ни в каком виде», «Моя дочка вообще не ест творог», «Ребенок не пьет молоко». Мамы просят советов о том, как уговорить малыша есть мясо, как перехитрить ребенка или заставить его съесть мясо или творог.

Причины отказа от мясной пищи, непереносимости молочных продуктов или полного отказа от белковой пищи могут быть самые разные. И не всегда речь идет о капризах или вкусовых пристрастиях ребенка. Одна из возможных причин того, что ребенок не ест мясо – нарушение цикла мочевины.

Нарушение цикла мочевины (НЦМ) является генетическим заболеванием, вызванным мутацией гена, которая приводит к дефициту одного из шести ферментов в цикле мочевины. Эти ферменты отвечают за удаление аммиака из потока крови. Цикл мочевины включает в себя ряд биохимических этапов, в которых азот (ненужный продукт белкового обмена) удаляется из крови и превращается в соединение под названием «мочевина». Как правило, мочевина переносится в мочу и таким образом выводится из организма. При расстройствах цикла мочевины азот накапливается в виде высокотоксичного аммиака, что приводит к гипераммониемии (повышенному содержанию аммиака в крови). Затем аммиак через кровь достигает мозга, где он может привести к необратимому повреждению мозга, коме и/или смерти.

Возникновение и тяжесть нарушений цикла мочевины сильно варьируются. Это зависит от того, какая именно мутация произошла и насколько сильно повредился цикл мочевины. Тяжелые мутации приводят к нулю эффективность того или иного фермента и способность к детоксикации аммиака, и вызывают тяжелые нарушения цикла мочевины. Легкие и умеренные мутации позволяют  ферментам частично выполнять свои функции, обеспечивая некоторую способность к детоксикации аммиака, а также приводят к легкой и умеренной степени расстройства цикла мочевины.

Кто может заболеть?

Нарушение цикла мочевины может произойти как у детей, так и у взрослых.

Новорожденные с тяжелыми мутациями впадают в критическое состояние в течение 36-48 часов после рождения. Дети с менее серьезными мутациями, проявляющимися вне периода новорожденности, могут оставаться не диагностированными, потому что симптомы не распознаются  надлежащим образом.

Взрослые часто не диагностируются, потому что они имеют легкие нарушения цикла мочевины, которые позволяют им производить достаточное количество ферментов цикла мочевины для эффективного удаления аммиака, до тех пор, пока не появится некий стресс-фактор, препятствующий ферментативной функции, или вызывающий производство огромного количества аммиака. Такие взрослые могут иметь незначительные  симптомы, которые остаются незамеченными или без внимания.

Метаболические факторы стресса — вирусы, высокое потребление белка, чрезмерные физические нагрузки или диеты, операции, или лекарственные средства (вальпроевая кислота, преднизолон или другой кортикостероид) — могут создать излишнее количество аммиака в организме и подавить функцию цикла мочевины индивидуума, что приводит к серьезным неврологическим симптомам. Казалось бы, нормальные взрослые с не диагностированными расстройствами цикла мочевины могут появиться в больнице с ошеломляющей спутанностью сознания, воинственностью и дезориентацией, которое ошибочно принимают за алкогольное или наркотическое опьянение. Аммиак быстро поднимается при отсутствии лечения и приводит к коме и смерти. Некоторые не диагностированные взрослые могут страдать от психиатрических проблем, таких как шизофрения или биполярное расстройство.

Какова частота этих заболеваний?

Нарушения цикла мочевины  включены в категорию врожденных нарушений метаболизма. Хотя, при этой болезни, нет никакого лечения, пересадка печени корректирует расстройства в большинстве случаев. Врожденные нарушения обмена веществ представляют собой основную причину повреждения головного мозга и смерти среди новорожденных и младенцев. По оценкам, частота нарушений цикла мочевины составляет 1 к 8500 от всех родов. Поскольку многие случаи нарушений цикла мочевины остаются не диагностированными и / или детей, рожденные с нарушением  умирают без окончательного диагноза, точная частота этих случаев неизвестна и недооценена.

Считается, что до 20% случаев синдрома внезапной детской смерти (СВДС) может быть связано с не диагностированным метаболическим заболеванием, такого, как нарушение цикла мочевины. У некоторых детей с аутизмом  и детей с различными поведенческими расстройствами, возможно есть не диагностированное нарушение  цикла мочевины.

Для более точного определения частоты и распространенности НЦМ, будут продолжаться исследования .

Переведено непрофессионалом.

Оригинал статьи