НЕОНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД:

Дети с тяжелыми нарушениями цикла мочевины обычно проявляют симптомы после первых 24 часов жизни. Ребенок может быть раздражительным или отказываться от кормления, затем может быть рвота и сильная вялость. Вскоре после этого — судороги, гипотония (слабый мышечный тонус, вялость), респираторный дистресс-синдром (респираторный алкалоз) и кома. Эти симптомы вызваны повышением уровня аммиака в крови. Сепсис и синдром Рейе являются, как правило, первыми в списке при неправильной диагностике. При отсутствии лечения, организм детей серьезно повреждается и дети умирают. Тяжелые неонатальные симптомы чаще наблюдаются у мальчиков и девочек с ОТК и дефицитом КПС, но также могут произойти при цитрулинемии или при аргинин сукцинат лиазной недостаточность (ASL).

ДЕТСТВО:

Дети с легкой или умеренной недостаточностью цикла мочевины могут не проявлять явные симптомы до самого раннего детства.

Ранние симптомы могут включать в себя отсутствие роста, безутешный плач, возбуждение или гиперактивное поведение, иногда сопровождающееся криками, самоповреждение и отказ есть мясо или другие продукты с высоким содержанием белка.

Более поздние симптомы могут включать в себя частые приступы рвоты, особенно после приема пищи с высоким содержанием белка , вялость и бред, и, наконец, если болезнь диагностируется и не лечится, ребенок может впасть в  кому вызванную гипераммониемией или умереть.

Не диагностированных детей могут направить  к детскому психологу из-за их поведения, задержки в развитии и проблемами питания. Детские эпизоды гипераммониемии (высокий уровень аммиака в крови) могут быть вызваны вирусными заболеваниями, включая ветряную оспу, простуду или грипп, прорезыванием зубов, всплесками роста, пищей с высоким содержанием белка , или даже  усталостью(истощением сил). Общей ошибкой при неправильной диагностике является синдром Рейе. Начало клинических проявлений в  детстве можно наблюдать и у мальчиков и у девочек, пострадавших от любого из нарушений цикла мочевины.

Ранние клинические проявления (симптомы) дефицита аргиназы (по аналогии с  другими расстройствами), можно рассматривать еще в возрасте одного года, но у некоторых детей с АГ болезнь остаётся бессимптомной и  в возрасте четырех лет. Симптомы AГ, как правило, прогрессивны и включают в себя отсутствие роста, спастическую тетраплегию (это паралич всех четырех конечностей. Нижние конечности как правило затронуты более серьезно, чем верхние конечности), судороги, задержку психомоторного развития и гиперактивность.

Основные характеристики дефицита ОАГБ (NAGS)

Это нарушение считается редчайшим нарушением цикла мочевины, включающее в себя тяжелую гипераммониемию (повышенный аммиак в крови), глубокую энцефалопатию, несмотря на незначительную гипераммониемию, рецидивирующие диареи и ацидозы, двигательные расстройства, гипогликемия и гиперорнитинемии.

Во взрослом возрасте:

В последнее время число взрослых с диагнозом нарушение цикла мочевины резко возросло. Эти люди дожили без диагноза до зрелого возраста из-за незначительных недостатков фермента. Многие взрослые в настоящее время обнаруживаются в связи с улучшением диагностики и повышения осведомленности среди медицинских работников.

Симптомы включают в себя эпизоды дезориентации, спутанность сознания, невнятная речь, необычную агрессию или агитацию, симптомы подобные симптомам при инсульте, вялость и делирий(состояние помрачения сознания, сопровождающееся истинными зрительными, слуховыми галлюцинациями и иллюзиями). Многие могут лечиться у невролога или психиатра из-за психических симптомов, в том числе шизофрении и биполярного расстройства. Без надлежащей диагностики и лечения, эти люди находятся в  постоянной опасности  повреждения головного мозга, комы и смерти. С

имптомы у не диагностированных взрослых проявлялись при следующих обстоятельствах : вирусные болезни, роды, чрезмерные диеты, в том числе с высоким содержанием белка , чрезмерные упражнения, шунтирование желудка, использование вальпроевой кислоты (анти-эпилептический препарат, который вызывает избыток аммиака) и химиотерапии.

Носители OTC:

Примерно 85% взрослых женщин-носителей (гетерозиготы) для дефицита OTC живут бессимптомно . Остальные проявляют следующие симптомы: непереносимости белков, головную боль, эпизоды путаницы или проблемы с концентрацией внимания, поведенческих или неврологических нарушений, рвоту и эпизоды легкой гипераммониемии. Исследования показали, что носители обладают интеллектом от  нормального уровня до уровня выше нормального, но некоторые из них показали  некоторые нарушения в мелкой моторике, визуально-пространственных и невербальных функциях.

Другие больные начинают проявлять симптомы в виде общих проблем со здоровьем (диабет, холестеринемию, рак, заболевания печени), а также потенциальные негативное влияние от лекарственных средств, применяемых для лечения этих общих заболеваний, может иметь влияние на функции цикла мочевины.

 

Переведено непрофессионалом.

Оригинал статьи