Таблица 2. НОМЕНКЛАТУРА БОЛЕЗНЕЙ ЦИКЛА ОБРАЗОВАНИЯ МОЧЕВИНЫ
| Название | Аббревиатура | Ген | Локализация мутации | Тип наследования | OMIM | |
| 1 | N ацетил глютамат синтетазная недостаточность | NAGS дефицит | NAGS | 17q21.31 | AR | 237210 |
| 2 | Карбомоилфосфат-синтетазная недостаточность | СPS1 дефицит | CPS1 | 2q35 | AR | 237300 |
| 3 | Орнитин транскарбамилазная недостаточность | OTC
дефицит |
OTC | Xp11.4 | X- сцепленное | 311250 |
| 4 | Цитруллинемия тип1 | CTLN1, Аргинин-сукцинат
синтетазная недостаточность |
ASS1 | 9q34.11 | AR | 215700
603470 |
| 5 | Аргининянтарная ацидурия | Аргинин сукцинат лиазная недостаточность | ASL дефицит | 7q11.21 | AR | 207900 |
| 6 | аргининемия | Дефицит аргиназы 1 | ARG1 дефицит | 6q23.2 | AR | 207800 |
| 7 | HHH синдром
(гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинурия) |
ORNT1 дефицит (митохондриальный дефицит орнитина, SLC25A15 | ORNT1 | 13q14.11 | AR | 238970 |
| 8 | Цитруллинемия тип 2 | Недостаточность цитрина, переносчик аспартат-глютамат | СTLN2 | 7q21.3 SLC25A13 | AR | 605814603471 |
| 9 | Недостаточность глютамин синтетазы | GS недостаточность | GLUL | 1q25.3 | AR | 610015 |
| 10 | Транзиторная гипераммониемия новорожденных | THAN | AR | Ранняя инфантильная форма | ||
| 11 | Пирролин-5-карбоксилат синтетазная недостаточность | P5CS недостаточность | ALDH18A1 | 10q24.1 | AR | 219150 |
Нарушения цикла мочевины 