Типы НЦМ

 

Таблица 2. НОМЕНКЛАТУРА БОЛЕЗНЕЙ ЦИКЛА ОБРАЗОВАНИЯ МОЧЕВИНЫ

Название Аббревиатура Ген Локализация мутации Тип наследования OMIM
1 N ацетил глютамат синтетазная недостаточность NAGS дефицит NAGS 17q21.31 AR 237210

608300

2 Карбомоилфосфат-синтетазная недостаточность СPS1 дефицит CPS1 2q35 AR 237300

608307

3 Орнитин транскарбамилазная недостаточность OTC

дефицит

OTC Xp11.4 X- сцепленное 311250

300461

4 Цитруллинемия тип1 CTLN1, Аргинин-сукцинат

синтетазная недостаточность

ASS1 9q34.11 AR 215700

603470

5 Аргининянтарная ацидурия Аргинин сукцинат лиазная недостаточность ASL дефицит 7q11.21 AR 207900

608310

6 аргининемия Дефицит аргиназы 1 ARG1 дефицит 6q23.2 AR 207800

608313

7 HHH синдром

(гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинурия)

ORNT1 дефицит (митохондриальный дефицит орнитина, SLC25A15 ORNT1 13q14.11 AR 238970
8 Цитруллинемия тип 2 Недостаточность цитрина, переносчик аспартат-глютамат СTLN2 7q21.3 SLC25A13 AR 605814603471
9 Недостаточность глютамин синтетазы GS недостаточность GLUL 1q25.3 AR 610015
10 Транзиторная гипераммониемия новорожденных THAN   AR Ранняя инфантильная форма
11 Пирролин-5-карбоксилат синтетазная недостаточность P5CS недостаточность ALDH18A1 10q24.1 AR 219150

Источник в pdf-формате