Способы лечения

ОБЗОР: лечение НЦМ состоит из диетотерапии, чтобы ограничить производство аммиака в организме в сочетании с препаратами и / или добавками, которые обеспечивают альтернативные пути удаления аммиака из кровотока. Чтобы убедиться, что организм получает адекватные калории для энергетических потребностей, а также адекватные незаменимые аминокислоты (для клеточного роста и развития), необходим тщательный баланс пищевых белков, углеводов и жиров. Количество белка в диете должно точно отслеживаться и при необходимости ограничено; слишком много пищевых белков вызывает чрезмерное производство аммиака в организме. Однако, если потребление белка является слишком ограничительным или обеспечены недостаточно калорий, организм будет поддерживать необходимое количество белка за счет разрушения собственной мышечной ткани (так называемый катаболизм) для получения аминокислоты или энергии, которая ему требуется; это катаболизм ведет к увеличению содержания аммиака в крови. Таким образом, правильный баланс питательных для каждого человека в каждой стадии роста имеет решающее значение в предотвращении эпизодов гипераммониемии. Для мониторинга нарушений необходимы частые анализы крови (сыворотки аммиака, плазмы количественные аминокислоты); они являются важным инструментом для оптимизации лечения.

Диетотерапия: Лечение может включать в себя добавки с формулами специальных аминокислот (Cyclinex, EAA, UCD I и II), разработанные специально для лечения расстройств цикла мочевины, которые могут быть предписаны, чтобы обеспечить примерно 50% от суточной нормы белка. Некоторым пациентам может потребоваться отдельные добавки с разветвленной цепью аминокислот (BCAA). Метаболические диетологb обычно предписывают модули калорийности, такие как Prophree, Polycose и ModuCal, которые будут использоваться в сочетании с пищевыми добавками, содержащими формулами аминокислот. Рекомендуются также витамины и добавки на основе кальция. Новое исследование также предполагает, что антиоксиданты могут быть полезны в минимизации повреждения клеток в тканях и головном мозге, вызванных свободными радикалами.

 

Медикаментозное лечение: Sodium phenylbutyrate (торговое название Buphenyl) является основным препаратом, который используется для лечения расстройств мочевины цикла. Американсний Национальный Фонд (NUCDF) играет ключевую роль в инициировании и поддержке научных исследований в Университете Джона Хопкинса, чтобы разработать лекарство. Бензоат натрия также используется в некоторых случаях, по отдельности или в сочетании с Buphenyl; оба являются препаратами для вывода аммиака, обеспечивающие альтернативные пути для удаления аммиака из крови и помогает предотвратить гипераммониемию (повышенное аммиака в крови). Один или оба из этих препаратов применяют три-четыре раза в день, чтобы обеспечить непрерывное удаление токсичного аммиака из кровотока. L-цитруллин (для дефицита ОТС и CPS) фармацевтической категории (не для розничной продажи) или L-arginine free base (ASA и citrullinemia) также требуется. Они не должны быть использованы при дефиците аргиназы. Эти добавки помогают катализируют ферменты цикла мочевины и способствовать оптимальному удалению аммиака. H-блокаторы (антациды) иногда назначают для сведения к минимуму желудочно-кишечных побочных эффектов (боль в желудке, рефлюкс и т.д.) медикаментозного лечения.

ВОПРОСЫ КОРМЛЕНИЯ: Дети с расстройствами цикла мочевины часто испытывают недостаток аппетита (тк избыток серотонина в мозге, подавляет аппетит), некоторым могут помочь лекарства, другим подкормки либо через гастростому (трубка имплантируется в желудок) или назогастральный зонд (вручную вводится через нос в желудок). Эти трубки зачастую обеспечивают  критическую разницу в метаболической стабильности и в предотвращении гипераммоиемических кризисов; лекарства и еда по-прежнему могут быть введены, когда дети болеют гриппом или простудой, и т.д. Некоторые центры лечения сообщили так же об  уменьшение числа госпитализаций на 70%, после размещения гастростомы или когда родителей научили использовать назогостральные трубки.


ВРАЧИ : Для оптимального лечение нарушений цикла мочевины требуется медицинская бригада, состоящая минимум из генетика / специалист по обмену веществ и диетолога, у которых есть специфический  успешный опыт  в  управлении расстройствами. Эти команды обычно находятся в университетских больницах. Специальные консультации  от экспертов в области НЦМ могут быть необходимы для семей, которые живут в районах, где оптимальная медицинская помощь не доступна.


ПУРЕСАДКА ПЕЧЕНИ: Когда обычное лечение не приносит результатов, или когда у новорожденных выявлены КПС или дефицит OTC, пересадка печени становится лучшим вариантом. Трансплантация печени -это достаточно  успешное средство, при лечение от расстройства (хотя L-аргинин по-прежнему необходим в ASL после трансплантации ). Альтернативой трансплантации должны быть тщательно рассмотрены и оценены с медицинскими работниками, чтобы определить потенциал успеха и преимуществ по сравнению с серьезными рисками, и потенциал для новых медицинских проблем, в том числе возможность смертельных вирусов (Эпштейна-Барр, ЦМВ), риск задержки развития или лимфопролиферативные заболевания, как побочный эффект иммуносупрессии / иммунодепрессантов.

 

Переведено непрофессионалом.

Оригинал