Диагностика и лечение

Клинические рекомендации по лечению НЦМ

Клинические рекомендации по диагностике и лечению редких заболеваний

L-arginine -инструкция на русском языке

Правила использования Аммонапса в России

Медицинская информацияАргинина гидрохлорид (аргинин HCl) по сравнению с аргинином в форме основания:

  • Аргинин HCl применяется внутривенно (в/в) у пациентов с нарушением цикла мочевины (НЦМ) в условиях стационара. В некоторых случаях аргинин HCl используется фармацевтами для приготовления (жидких) суспензий для перорального применения у детей с НЦМ. Аргинин HCl может вызвать ацидоз. Пациентам, получающим аргинин HCl, может потребоваться дополнительный мониторинг под наблюдением лечащего врача для выявления возможного ацидоза.
  • Аргинин в форме свободного основания в порошке представляет собой стандартный препарат, который используется для ежедневного перорального применения для длительного лечения некоторых нарушений цикла образования мочевины (орнитинового цикла). Этот препарат не вызывает развития ацидоза.

При приобретении в аптеке препарата для перорального применения членам семьи пациента необходимо убедиться, что они получают аргинин в форме свободного основания. Если в аптеке его заменили на аргинин HCl, необходимо информировать об этом лечащего врача (врача, специализирующегося на метаболических нарушениях), чтобы, если потребуется, он организовал дополнительный мониторинг для выявления возможного ацидоза. Даже медицинские работники не всегда осведомлены о различиях между этими двумя препаратами.

С увеличением объемов продаж нерегулируемых пищевых добавок на рынке очень важно сохранять бдительность и каждый раз убеждаться в том, какую точно форму аргинина Вы приобретаете в аптеке. В некоторых аптеках начали выдавать пациентам Аргинин HCl порошок вместо порошка Аргинина в форме свободного основания без дополнительного уведомления пациента/членов его семьи или лечащего врача о такой замене. Ваш лечащий врач определит, безопасно ли продолжать прием аргинина HCl и потребуется ли дополнительный мониторинг. Если врач посчитает, что пациент должен получать только аргинин в форме свободного основания, в рецепте должно быть явно указано «аргинин в форме свободного основания».

14 февраля 2014 г. ИЗЪЯТИЕ FDA ЛЕКАРСТВЕННОГО СРЕДСТВА ИЗ ПРОДАЖИ – ЦИТРУЛЛИН: L-цитруллин производства компании «Медиска» [Medisca], поставщика больниц и аптек, был изъят из продажи. Препарат партий 95482/A, 95482/B, 95482/C, 95482/D и 96453/A, 96453/B, 96453/C, 96453/D содержал НУЛЕВОЕ количество цитруллина. Препарат содержал другую аминокислоту — L-ацетил-лейцин. Вследствие этого были получены сообщения о тяжелых побочных эффектах, включая нестабильность метаболизма, гипераммониемию, выпадение волос, боли в желудке и другие симптомы. FDA выпустило предупреждение и уведомление об отзыве препарата, представленное ЗДЕСЬ. О нежелательных явлениях необходимо сообщать FDA в рамках программы MedWatch (ЗДЕСЬ). Пожалуйста, немедленно информируйте сотрудников своей аптеки и своего лечащего врача, если Вы заметите изменение или отличия от обычного цвета, консистенции или запаха содержащей аминокислоты добавки, которую Вы используете для лечения НЦМ. Можно проверить содержащую аминокислоты добавку на чистоту, чтобы убедиться, что препарат содержит заявленное количество/дозировки указанных аминокислот. Если Вы подозреваете, что с содержащими цитруллин или аргинин препаратами, которые Вы принимаете, возникли проблемы, свяжитесь с NUCDF, чтобы получить более подробную информацию о том, как получить проверенный препарат.

 

Предупреждение FDA о лекарственном препарате – Вальпроевая кислота (торговое наименование Депакот, противосудорожное средство) строго противопоказана у пациентов с НЦМ.

Были получены сообщения о развитии гипераммониемической энцефалопатии, в некоторых случаях фатальной, после начала терапии вальпроатом у пациентов с нарушениями цикла образования мочевины (орнитинового цикла) — группой редко встречающих генетических нарушений, особенно, что касается дефицита орнитинтранскарбамилазы. Перед началом терапии вальпроатом необходимо рассмотреть  вопрос о проведении обследования для выявления возможного НЦМ у следующих пациентов: 1) у пациентов, в анамнезе которых присутствуют эпизоды энцефалопатии или комы неизвестной этиологии, энцефалопатии, сопровождавшейся увеличением уровня белка, энцефалопатии во время беременности или в послеродовом периоде, у пациентов с задержкой умственного развития неустановленной этиологии или у пациентов, в анамнезе которых присутствует повышение уровней аммиака или глутамина в плазме; 2) у пациентов с циклической рвотой и заторможенностью, с эпизодами чрезвычайной раздражительности, атаксии, низкого уровня азота мочевины крови или избегающих белковые продукты; 3) у пациентов, в семейном анамнезе которых присутствует НЦМ или смертность детей в грудном возрасте (преимущественно мальчиков) неустановленной этиологии; 4) у пациентов с другими признаками и симптомами НЦМ. Пациенты, у которых развились симптомы необъяснимой гипераммониемической энцефалопатии на фоне применения вальпроата, должны получать надлежащую терапию (включая отмену вальпроата) и пройти обследование на предмет обнаружения нарушений цикла образования мочевины (орнитинового цикла). Для получения дополнительной информации см. здесь.

Предупреждение – Противопоказания для применения кортикостероидов (преднизона, Солу-Медрола, и т.д.) и галоперидола: Применение этих лекарственных средств может вызывать разрушение белка в организме и приводить к фатальному повышению уровней аммиака в плазме.

Риск возникновения нарушения цикла образования мочевины (орнитинового цикла) после операции шунтирования желудка (бариатрической операции): Более подробная информация

Применение натрия фенилбутирата для лечения нарушений цикла образования мочевины (орнитинового цикла) Меры предосторожности при применении препарата:  При применении в составе схемы медикаментозной терапии нарушений цикла образования мочевины натрия фенилбутират не следует подвергать воздействию тепла или смешивать или принимать вместе с любыми кислотосодержащими напитками, такими как апельсиновый сок, лимонад и т.д.
ОПИСАНИЕ НАРУШЕНИЙ
 Дефицит орнитинтранскарбамилазы (OTC)
 Дефицит OTC (база данных NCBI)
 Дефицит карбамилфосфатсинтетазы (CPS)
 Дефицит CPS (база данных NCBI)
 Дефицит синтетазы аргининсукциновой кислоты (Цитруллинемия)
 Цитруллинемия (база данных NCBI)
 Дефицит аргининсукцинатлиазы /Аргининосукцинурия (ASA)
 AL/ASA (база данных NCBI)
 Дефицит аргиназы
 Дефицит аргиназы (база данных NCBI)
 Дефицит N-ацетилглутаматсинтетазы (NAGS)
 NAGS (база данных NCBI)
 Гипераммониемия  (перевод)
 Синдром гипераммониемии-гиперорнитинемии-гомоцитруллинемии (HHH) (перевод)
 Дефицит карбоангидразы VA (CA-VA)
  Цитруллинемия типа II (дефицит цитрина [витамина Р])
 Непереносимость лизин-мочекислого (Lysinuric) белка
 Нарушения цикла образования мочевины (орнитинового цикла) – Обзор GeneClinics
 Нарушения цикла образования мочевины (орнитинового цикла) — Глоссарий (pdf)(перевод)
ИНФОРМАЦИЯ О ТЕРАПИИ / ТАКТИКЕ ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ Для получения индивидуальной информации и поддержки, пожалуйста, свяжитесь с  NUCDF 
 «Профилактика катаболизма», автор Дебра Джери Хук [Debra Geary Hook, MPH, RD]

(перевод)

 Диагностика и лечение НЦМ (перевод)
 Неотложная терапия нарушения цикла образования мочевины (орнитинового цикла) с дебютом в неонатальном периоде
 Трансплантация печени при НЦМ у пациентов детского возраста – документ в формате pdf
 Трансплантация органов при НЦМ и органических ацидемиях у детей – документ в формате pdf (перевод)
ЛАБОРАТОРНЫЕ / ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
 Количественный анализ у пациентов, получающих терапию препаратом Равикти [Ravicti] или Буфенил [Buphenyl] (натрия фенилбутират), для определения уровня в крови – анализ для количественного определения уровней фенилацетата/фенилацетилглутамина у пациентов, получающих терапию препаратом Равикти или Буфенил. Этот анализ крови позволяет определить содержание указанных анализируемых веществ (при применении указанных лекарственных препаратов) и полезен для оценки того, надлежащим ли образом осуществляется метаболизм этих препаратов в организме. Полученная информация в конечном итоге может помочь лечащему врачу пациента определить оптимальные дозы препарата Равикти или Буфенил и исключить вероятность применения в недостаточной дозе/передозировки, что в любом из случаев может привести к нарушению стабильности обмена веществ и гипераммониемии.

Оригинал 

Переведено https://proflingva.ru/