Врачи готовые помочь в лечении

Контакты МГНЦ,  где можно получить консультацию без направления,  и даже по телефону.

vooz@bk.ru — Всеросийское общество орфанных заболеваний

polyakova1963@list.ru — Д-р Полякова Светлана Игоревна

 

Эта страница очень важна, ели у вас совпало много симптомов из списка:

Ребенок — малоежка;
Ребенок  не ест мясо и белковую пищу (молоко, сыры, кисломолочные продукты, морепродукты, рыбу и т.д.)
Ребенок сам выбрал себе низкобелковую диету;
Возникает сильная рвота и тошнота после белковой пищи;
Ребенку мясо кажется неприятным на вкус или что оно пахнет гнильцой;
Сильная раздражительность после недолгих запоров(1 сутки и менее, ребенок плачет навзрыд, и впадает в сонливость с плачем);
Ребенок плохо спит, часто просыпается по ночам, просыпается с плачем, засыпает по 2 часа;
Ребенок раздражительный или нервный большую часть времени;
Наблюдается задержка  в развитии (речь, движения, ходьба);
Ребенок внезапно впал  в кому неясной этиологии(при этом на МРТ могут быть отеки коры головного мозга, которые перемещаются);
У вас уже умирали дети, особенно мальчики в период новорожденности (у мальчиков всего одна Х хромосома, поэтому болезнь быстрее и сильнее разрушает весь организм) (первые 28 дней жизни), при этом причина так и не была установлена (посмертно этот диагноз поставить невозможно).

 

Если это так, то Вы можете обратиться за консультацией к генетику в вашем городе, или написать по e-mail выше перечисленным врачам, в случае, если врач подтвердит ваши опасения, вам предложат варианты сдачи анализов. К сожалению, не в каждом городе возможно сделать генетические анализы на эти болезни, но существует возможность пересылки генетических материалов ( например через Геномед), лучше узнавать об этом у генетиков в вашем городе.

Буду благодарна, если вы будете писать в комментариях в блоге, любую полезную информацию, о ситуации в вашем городе по лабораториям и врачам. Также ваши вопросы и комментарии приветствуются.

vooz@bk.ru