Своевременному распознанию симптомов со стороны родителей и педиатров сильно мешает отсутствие информации на русском языке по простейшим вопросам вроде:
- Почему моего ребенка тошнит после йогуртов, творожков и при этом он/она отказывается от мяса, молока?
- Почему с началом прикорма начались необъяснимые проблемы вроде рвоты, запоров, каротиновой желтушки, сопровождающейся рвотой, повышением АЛТ, АСТ печени, прямого и непрямого билирубина (при этом после болезни эти показатели так и не вошли в норму) и т.д.? При этом всем УЗИ печени у ребёнка может быть абсолютно нормальным.
- Почему с ребенком возникают постоянные проблемы с питанием? Ребенок может довести до изнеможения троих взрослых сразу, но так и не съесть предложенную еду. Порой приходится готовить до 5 разных блюд за день. При этом, как ни странно, ребенок не любящий мясо может с удовольствием есть сосиски (как выяснилось, в них содержится бензоат натрия Е211 , помогающий выводить аммиак из организма).
- Из-за чего появляются печеночные «пятна» на теле, которые не проходят месяцами, и ребенок их расчесывает?
Ответы врачей на вопросы родителей могут быть примерно такими:
- Не ищите болячек.
- На такие показатели (АЛТ, АСТ и тд) никто и смотреть не будет.
- Успокойтесь, это все из-за каротиновой желтушки, желтушки грудного вскармливания.
- Либо вы ребенка, либо он вас (о питании).
- Вы ужасные родители, приучили ребенка к еде, а теперь жалуетесь.
- Пользуйтесь кремами от аллергии.
Если вы заметили у своего ребенка следующие признаки или характерное поведение, то возможно(!), но не обязательно, у Вашего ребенка нарушен цикл мочевины:
- Ребенок — малоежка;
- Ребенок не ест мясо и белковую пищу (молоко, сыры, кисломолочные продукты, морепродукты, рыбу и т.д.)
- Ребенок сам выбрал себе низкобелковую диету;
- Возникает сильная рвота и тошнота после белковой пищи;
- Ребенку мясо кажется неприятным на вкус или что оно пахнет гнильцой;
- Сильная раздражительность после недолгих запоров(1 сутки и менее, ребенок плачет навзрыд, и впадает в сонливость с плачем);
- Ребенок плохо спит, часто просыпается по ночам, просыпается с плачем, засыпает по 2 часа;
- Ребенок раздражительный или нервный большую часть времени;
- Наблюдается задержка в развитии (речь, движения, ходьба);
- Ребенок внезапно впал в кому неясной этиологии(при этом на МРТ могут быть отеки коры головного мозга, которые перемещаются);
- У вас уже умирали дети, особенно мальчики в период новорожденности (у мальчиков всего одна Х хромосома, поэтому болезнь быстрее и сильнее разрушает весь организм) (первые 28 дней жизни), при этом причина так и не была установлена (посмертно этот диагноз поставить невозможно).
