Своевременному распознанию симптомов со стороны родителей и педиатров сильно мешает отсутствие информации на русском языке по простейшим вопросам вроде:

• Почему моего ребенка тошнит после йогуртов, творожков и при этом он/она отказывается от мяса, молока?
• Почему с началом прикорма начались необъяснимые проблемы вроде рвоты, запоров, каротиновой желтушки, сопровождающейся рвотой, повышением АЛТ, АСТ печени, прямого и непрямого билирубина (при этом после болезни эти показатели так и не вошли в норму) и т.д.? При этом всем УЗИ  печени у ребёнка может быть абсолютно нормальным.
• Почему с ребенком возникают постоянные проблемы с питанием? Ребенок может довести до изнеможения троих взрослых сразу, но так и не съесть предложенную еду. Порой  приходится готовить  до 5 разных блюд за день. При этом, как ни странно, ребенок не любящий мясо может с удовольствием есть сосиски (как выяснилось, в них содержится бензоат натрия Е211 , помогающий выводить аммиак из организма).
• Из-за чего появляются печеночные «пятна» на теле, которые не проходят месяцами, и ребенок их расчесывает?

Ответы врачей на вопросы родителей могут быть примерно такими:

• Не ищите болячек.
• На такие показатели (АЛТ, АСТ и тд) никто и смотреть не будет.
• Успокойтесь, это все из-за каротиновой желтушки, желтушки грудного вскармливания.
• Либо вы ребенка, либо он вас (о питании).
• Вы ужасные родители, приучили ребенка к еде, а теперь жалуетесь.
• Пользуйтесь кремами от аллергии.

---

Если вы заметили у своего ребенка следующие признаки или характерное поведение, то возможно(!), но не обязательно,  у Вашего ребенка нарушен  цикл мочевины:

• Ребенок — малоежка;
• Ребенок  не ест мясо и белковую пищу (молоко, сыры, кисломолочные продукты, морепродукты, рыбу и т.д.)
• Ребенок сам выбрал себе низкобелковую диету;
• Возникает сильная рвота и тошнота после белковой пищи;
• Ребенку мясо кажется неприятным на вкус или что оно пахнет гнильцой;
• Сильная раздражительность после недолгих запоров(1 сутки и менее, ребенок плачет навзрыд, и впадает в сонливость с плачем);
• Ребенок плохо спит, часто просыпается по ночам, просыпается с плачем, засыпает по 2 часа;
• Ребенок раздражительный или нервный большую часть времени;
• Наблюдается задержка  в развитии (речь, движения, ходьба);
• Ребенок внезапно впал  в кому неясной этиологии(при этом на МРТ могут быть отеки коры головного мозга, которые перемещаются);
• У вас уже умирали дети, особенно мальчики в период новорожденности (у мальчиков всего одна Х хромосома, поэтому болезнь быстрее и сильнее разрушает весь организм) (первые 28 дней жизни), при этом причина так и не была установлена (посмертно этот диагноз поставить невозможно).